Negli ultimi 20 anni, è stato evidenziato come la presenza di alcune mutazioni patogenetiche a carico dei geni BRCA1/ BRCA2 aumenti il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare della mammella e dell’ovaio. Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e circa il 10-20% dei tumori ovarici riconoscano una base di predisposizione ereditaria. Tra i nostri obiettivi c’è quello di sensibilizzare tutti i cittadini che abbiano avuto un tumore mammario e/o ovarico o che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di queste forme tumorali, a prendere in considerazione un eventuale percorso di consulenza onco-genetica. Infatti, la possibilità di identificare, in una famiglia che includa uno o più membri colpiti da tumore, le persone sane con alterazioni genetiche che determinano una predisposizione al cancro consente di delineare nuove strategie di prevenzione (chirurgia profilattica) oppure di sorveglianza attiva, con esami strumentali frequenti, al fine di porre una diagnosi precoce di tumore.
L’analisi genetica offerta dal nostro centro, si basa sulla nuova tecnologia NGS – Next generation Sequencing, attraverso la quale è possibile effettuare un’analisi completa dei geni BRCA1 e BRCA2, oltre a pannelli genici più approfonditi. Il test non richiede ulteriori analisi a completamento, poiché permette di individuare sia piccole variazioni della sequenza del DNA che riarrangiamenti genici più ampi. Per eseguire il test è necessario un semplice prelievo di sangue venoso.
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Laboratorio di oncologia
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