Rel Time PCR

REAL TIME PCR

Ricerca dei Polimorfismi a Singolo Nucleotide (SNPs) nel campo della Medicina Predittiva, della farmacogenetica e della Nutrigenetica.

Con il termine “medicina predittiva” si fa riferimento a quell’approccio che, prima e/o dopo la nascita, tende ad indagare e valutare in termini probabilistici tutti quei fattori che possono favorire l’insorgenza di una malattia in una data persona e in un dato contesto. E’ quindi un approccio che si rivolge principalmente agli individui sani, nei quali cerca la presenza di fattori di suscettibilità che potrebbe conferire loro una certa predisposizione a sviluppare una malattia.

La medicina predittiva si basa sulle conoscenze della Genomica che hanno permesso di capire le cause della nostra diversità. Tale approccio ha preso piede a seguito del completamento della mappatura dell’intero genoma umano nel contesto dello Human Genome Project nel 2001. Nessun individuo è l’esatto di un altro, pur possedendo il medesimo numero di geni siamo tutti differenti. La diversità genetica si esplica attraverso il fenomeno del polimorfismo genetico, termine che indica che ogni gene può esistere in differenti forme. Il polimorfismo è un fenomeno che si attua con piccoli cambiamenti della struttura del DNA compatibili con la vita. La gran parte di questi è determinata dal cambiamento di un solo nucleotide nella struttura dell’acido nucleico: SNP ovvero Single Nucleotide Polimorphism.

Di conseguenza, la medicina predittiva è probabilistica e individuale e come tale consente interventi mirati e personalizzati, che permettono di determinare il profilo di rischio di ciascun individuo, di monitorarne l’evoluzione e di:

· realizzare adeguati interventi preventivi come l’allontanamento del soggetto in causa da fattori acquisiti (ambientali) che potrebbero esprimere la malattia o peggiorarne il decorso, la prognosi ed il successo terapeutico. In misura diversa, possiamo anche avvicinare l’individuo a fattori protettivi.

· scegliere la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori nel caso in cui si manifesti l’individuazione di una data patologia, confermata da successivi esami diagnostici specifici.

Infatti, nonostante le attuali molteplici limitazioni della medicina genomica e predittiva, derivate soprattutto dalla ancora scarsa facilità di somministrazione del test genetico, questa ha trovato già largo sviluppo sia teorico che pratico, per esempio, in ambito oncologico, farmaco-terapico e nutrizionale. La FARMACOGENETICA è la disciplina che studia le possibili relazioni esistenti tra caratteristiche dei geni e la riposta individuale ad una terapia farmacologica: una predizione su base genetica alla suscettibilità di risposta potrebbe aiutare a definire la scelta dell’agente terapeutico e la dose migliore sia in termini di efficacia che di tollerabilità. Differenze di singole basi genomiche (SNPs) sono la causa maggiore della variabilità fenotipica e quindi anche della diversa risposta ai farmaci.

La NUTRIGENETICA è invece, la scienza che mette in relazione il genotipo del singolo individuo con la sua alimentazione ed il suo metabolismo: l’assunzione o meno di alcune sostanze introdotte quotidianamente con la dieta, può condizionare la predisposizione ad una determinata malattia,

prevenire o migliorare la manifestazione clinica di una patologia, o semplicemente mantenere lo stato di buona salute dell’individuo. La Nutrigenetica si occupa di individuare quelle piccole variazioni genetiche caratteristiche di ognuno (SNPs) che possono tradursi in risposte “errate” dell’organismo in seguito all’introduzione di determinati alimenti o sostanze: l’obiettivo finale è creare un intervento dietetico mirato per ogni singolo individuo che possa ripristinare la salute o prevenire l’insorgenza di patologie partendo dal genotipo individuale.