Laboratorio di Reumatologia

Laboratorio di Reumatologia

Patologie Reumatiche e Sistema HLA

Uno dei problemi principali della medicina è stato sempre quello di chiarire come alcune malattie colpiscono determinati soggetti e non altri. Una delle spiegazioni a questa osservazione è l’esistenza di fattori ereditari che conferiscono “suscettibilità” o viceversa, resistenza alle malattie stesse; tra questi un ruolo importante è attribuito ai prodotti del sistema HLA (Sistema Maggiore di Istocompatibilità). E’ stata infatti ampiamente descritta in letteratura, per molte malattie autoimmuni, una significativa correlazione con alcuni antigeni HLA, anche se ad oggi le linee guida riconoscono l’applicabilità in campo diagnostico di questi studi, solo per poche patologie reumatiche: Spondiloartriti, Artrite associata ad Entesite e la malattia di Behçet.

Malattia	HLA associato
LES	DRB1* 1501, DRB1* 0301
Dermatomiosite	B8, DRB1*0301 e DQA1*0501
Spondilite anchilosante	B27
Sindrome di Reiter	B27
Artrite Reumatoide	DRB1*01,*04;*10,*14
Artrite Psoriasica	DRB1 01
Artrite Reattiva	B27
Artrite associata ad Entesite	B27
Artrite Oligoarticolare	A*02, DRB1*01, *08, *11, *13
Artrite Poliarticolare	DRB1*04
Sindrome di Sjogren	HLA-DRw52, DRB1*0301, DRB1*04
Sclerosi Sistemica/ Sclerodermia	DRB1*11
Malattia di Behçet	B*51

LABORATORIO DI BIOLOGIA MOLECOLARE

La PCR-SSP è una metodica di tipizzazione molecolare in cui vengono impiegate coppie di primers sequenze specifiche, che riconoscono un allele o un gruppo di alleli. Con questa tecnica, per ogni campione, si eseguono contemporaneamente diverse reazioni di PCR, dove ciascuna è caratterizzata da una differente coppia di primer specifica per i singoli alleli di ciascun locus. Vengono utilizzati specifici programmi preimpostati relativi ad ogni kit impiegato per individuare l’espressione di un determinato allele. In ogni reazione di PCR è presente anche una coppia di primer per un gene ubiquitario che serve da controllo interno positivo, mentre per la validazione del test deve essere presente anche un controllo negativo per escludere contaminazioni.