Laboratorio di Ginecologia
ORARIO: LUN-VEN 8:00-18:00
Nel nostro centro si eseguono una serie di esami altamente specifici che possono dare un importante contributo ai medici, nella definizione del migliore percorso clinico per le coppie che vogliono intraprendere l’iter della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
Lo scopo di effettuare tali indagini è quello di aumentare le possibilità di ottenere e portare a termine una gravidanza ed evitare di dover effettuare interruzioni terapeutiche.
Pannello di trombofilia ed abortività
Screening Fibrosi Cistica di I e II livello (Gene CFTR)
Fish degli spermatozoi
Egea™
Preparazione alla fecondazione
Pannello di trombofilia ed abortività
Sono stati identificati i principali fattori genetici associati a questa predisposizione: la variante G1691A nel gene che codifica per il fattore V di Leiden, la variante G20210A nel gene che codifica per il fattore II, le varianti C677T e A1298C nel gene MTHFR ed il polimorfismo 4G/5G in posizione 675 del gene PAI.
Caratteristiche del campione:
Due provette da 6 ml in EDTA di sangue periferico.
Il test viene effettuato con:
Mass Array Analyser entro 14 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.
Real Time PCR entro 7 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.
Gene CFTR
La fibrosi cistica, malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, è causata da mutazioni nel gene CFTR. Esistono vari livelli di analisi molecolare:
analisi di I livello che include la ricerca delle mutazioni più frequenti del gene. Il test viene proposto ai familiari di persone affette con rischio di eterozigosi aumentato, a coppie che cercano una gravidanza con tecniche di fecondazione assistita e, talora, a coppie della popolazione generale, soprattutto quelle in attesa di un figlio;
analisi di II livello che prevede il sequenziamento di tutti gli esoni e delle regioni limitrofe, con un tasso di individuazione migliore.
Caratteristiche del campione:
Due provette da 6 ml in EDTA di sangue periferico.
Il test viene effettuato con NGS entro 14 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.
FISH degli spermatozoi
Il test FISH (ibridazione fluorescente in situ) sul campione spermatico, identifica i singoli cromosomi negli spermatozoi mediante l’utilizzo di sonde marcate che si legano in maniera specifica al DNA, consentendone la visualizzazione mediante microscopia a fluorescenza. Sono utilizzate cinque sonde in grado di evidenziare i cromosomi 13, 18, 21, e cromosomi sessuali X e Y.
EGEA™
Egea è un test genetico che studia gli mRNA di 35 geni, i più importanti nel processo di fecondazione.
Il test va effettuato due/tre giorni dopo l’ovulazione, da una comune biopsia endometriale mantenuta in formalina al 10%. La metodica utilizzata: Estrazione di RNA e quantificazione mediante il sistema di analisi Dx nCounter di NanoString.
Attraverso questo solo test, e un unico prelievo bioptico, è possibile analizzare e ottenere una duplice indicazione:
sul materiale bioptico endometriale viene eseguito un vero e proprio esame istologico che potrebbe già fornire alcune possibili indicazioni su una presunta causa di insuccesso dell’impianto;
a queste prime informazioni si aggiunge il profilo genetico dei 35 specifici geni.
Il referto segnalerà gli eventuali “picchi” (up/down) discordanti dall’atteso (campione di donne che hanno avuto gravidanze), indicando quindi quale variabile potrebbe maggiormente influire sul transfer. Dopo una terapia, che dura mediamente un ciclo, la PMA potrà essere riprogrammata nei 2-3 mesi immediatamente successivi.
Va sottolineato però che EGEA test non predice il buon successo della PMA, ma suggerisce le modalità più adatte affinché essa avvenga nel migliore dei modi e con le maggiori garanzie.
Diagnosi Precoci
Carcinoma Cervice: Combo test plus
Alcuni genotipi del papilloma virus umano (HPV) possono causare il carcinoma della cervice. Il combo test plus racchiude in sé un insieme di più esami:
1. Pap-test in fase liquida
Il test Hologic ThinPrep® è un test citologico in fase liquida, rappresenta un’innovazione del vecchio pap-test tradizionale. il ThinPrep Pap-Test è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) americana come “significativamente più efficace nell’individuare le cellule precancerose della cervice”.
2. Test HPV RNA
Hologic Aptima® non solo rileva la presenza di 14 genotipi ad alto rischio di papilloma virus (HPV) ma soprattutto l’integrazione del DNA virale in quello umano e, quindi, la produzione delle proteine virali che possono avviare la progressione del cancro. Inoltre Aptima HPV individua la regione target altamente conservata E6/E7 che non va incontro a delezione durante l‘integrazione.
3. FISH test
Nel caso venga rilevata una L-SIL (lesione intraepiteliale squamosa di basso grado), con o senza la presenza di HPV RNA, si utilizza la FISH delle cellule cervicali come reflex test, che viene effettuata gratuitamente e senza ripetere la raccolta delle cellule.
La FISH (Ibridazione Fluorescente in situ) permette di rilevare l’amplificazione del gene della telomerasi (3q26) caratteristica della cellula maligna. Pertanto, mediante FISH è possibile identificare le cellule tumorali con certezza, nonostante il loro aspetto morfologico sia soltanto atipico.
Il Combo Test-Plus consente di anticipare la diagnosi, riducendo invasività, costi, tempi di risposta e rappresenta quindi il metodo di screening più avanzato per il cancro del collo dell’utero.
Valutazione rischio familiare
BRCA1 e BRCA2 germinali
Metodica utilizzata
Estrazione automatizzata di DNA da sangue periferico, amplificazione mediante PCR multiplex e sequenziamento massivo parallelo (NGS) di tutti gli esoni codificanti, delle regioni introniche fiancheggianti e dei grandi riarrangiamenti attraverso Illumina MiSeq. Sensibilità e specificità >99%.
Caratteristiche del campione da inviare
Due provette con EDTA di sangue periferico.
Test molecolare gene PALB2
Il test viene effettuato su piattaforma NGS in 10 giorni lavorativi a partire da un prelievo di sangue.
Caratteristiche del campione da inviare
Due provette con EDTA di sangue periferico.