Laboratorio di Ematologia
ORARIO: LUN-VEN 8:00-18:00
Al laboratorio di Genetica è affidato il compito di identificare le anomalie cromosomiche presenti nelle malattie del sangue. Varie sono le tecnologie utilizzate nel nostro centro, frutto delle nuove acquisizioni scientifiche nel campo della biologia molecolare.
L’Ibridazione Fluorescente in Situ (FISH), consiste nella identificazione di alterazioni presenti in piccole frazioni di cromosomi in un numero di cellule superiore rispetto all’esame citogenetico tradizionale, aumentando così notevolmente la sensibilità e l’accuratezza dell’esame.
La tecnologia Real Time PCR effettua lo studio qualitativo e quantitativo dei riarrangiamenti genetici delle più frequenti malattie linfoproliferative e mieloproliferative acute e croniche. La stessa tecnologia è impiegata per la ricerca delle varianti nei geni che codificano per i fattori II, e V della coagulazione e nel gene MTHFR.
Il sequenziamento di nuova generazione del DNA (NGS) consente di individuare, non solo la lesione genetica responsabile dello scatenarsi della patologia ematologica, ma anche e soprattutto terapeuticamente, suggerisce quale può essere la specifica cura, avendo finalmente a disposizione dei farmaci mirati in grado di colpire selettivamente l’alterazione o il danno genetico. Attraverso un semplice prelievo di sangue è, inoltre, possibile identificare variazioni individuali in geni che ricoprono un ruolo fondamentale nel metabolismo dei farmaci, garantendo l’esatto dosaggio del farmaco per ogni paziente.
Consiste nella lettura multipla e parallela di singoli frammenti di DNA, passando in rassegna milioni di paia di basi in poche ore.
Principali alterazioni geniche indagate nelle patologie ematologiche.
Patologia |
Gene |
mutazione |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Emocromatosi |
HFE |
845 G>A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
187C>G |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
A193T |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Emofilia |
Fattore VII |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fattore IX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Trombofilia |
Fattore V di LeidenFattore IIMTHFRPAIGP IIb/IIIa |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leucemia Mieloide Acuta |
1. t(15;17) PML/RARA (bcr1-2-3);2. t(9;22) BCR/ABL (p190; p210; p230);3. t(8;21) RUNX1/RUNX1T1;4. Inv(16) CBFb/MYH11;5. FLT3-ITD/TKD;6. Mutazione NPM1; |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leucemia Mieloide Cronica |
BCR/ABL1 t(9;22) |
P210P190P230 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequenziamento NGS per principali mutazioni |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MielofribrosiPolicitemia vera |
JAK2 |
V617F |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MPL |
sequenziamento |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CALR |
sequenziamento |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pannello NGS ILLUMINA Leucemie mieloidi |
Il pannello di sequenziamento mieloide TruSight utilizza contenuti definiti dagli esperti e una tecnologia di sequenziamento di Next generation (NGS) per identificare le varianti somatiche nelle neoplasie mieloidi.Il contenuto del pannello è stato progettato da un consorzio di esperti riconosciuti in disordini del cancro del sangue e si rivolge a geni frequentemente mutati in:· Acute myeloid leukemia (AML)· Myelodysplastic syndrome (MDS)· Myeloproliferative neoplasms (MPN)· Chronic myelogenous leukemia (CML)· Chronic myelomonocytic leukemia (CMML)· Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||