Consulenza Genetica

COUNSELING GENETICO

La consulenza genetica è un atto medico strutturalmente articolato in diverse fasi atte a diagnosticare e opportunamente comunicare la presenza di una malattia genetica ad un individuo e/o ad una famiglia.

Attraverso questo processo di diagnosi e comunicazione il paziente e/o la sua famiglia può/possono:

– essere edotto/i delle conseguenze cliniche della malattia;

– comprendere la componente ereditaria ed il possibile rischio di ricorrenza nei familiari;

– capire come fare fronte all’eventuale rischio di ricorrenza;

– utilizzare le informazioni ricevute in maniera personale ed utile a favorire la propria salute e limitare le problematiche psicologiche che possano subentrare per gestire al meglio la malattia diagnosticata;

– scegliere, in base alle informazioni ricevute, le modalità più appropriate a gestire il rischio riproduttivo, le proprie prospettive familiari e quindi agire secondo le decisioni prese;

– raggiungere il miglior adattamento possibile rispetto alla condizione diagnosticata e/o al rischio di ricorrenza.

Cinque punti cardine sono generalmente riconosciuti nel processo di consulenza genetica:

1. valutazione del motivo per cui è richiesta;

2. anamnesi personale e anamnesi familiare di almeno tre generazioni;

3. proposta di eventuali test genetici;

4. lettura e discussione del consenso informato dove tali test si propongano;

5. comunicazione dei risultati del test genetico di laboratorio.

 

Counseling genetico oncologico

  ORARIO: LUN 16:00-19:00  

Il settore della genetica oncologica è in costante evoluzione, con la continua scoperta di nuovi geni e nuove forme di predisposizione ai cosiddetti “tumori ereditari”. La Consulenza Genetica Oncologia (CGO) rappresenta uno strumento importante atto a fornire informazioni genetiche per patologie di natura oncologica. La CGO è necessaria ai pazienti ed ai familiari per i quali si sospetta un rischio aumentato di tumore rispetto alla popolazione generale e quindi una predisposizione di tipo ereditario.

Gli obiettivi della CGO sono quelli di:

– valutare il rischio genetico individuale di tumore sulla base delle attuali conoscenze e utilizzando gli adeguati test genetici (si veda laboratorio di oncologia)

– aiutare pazienti e familiari a comprendere le basi scientifiche su cui si fondano sia la stima del rischio sia le misure di sorveglianza proposte; 

– programmare le eventuali misure di sorveglianza clinico-strumentali secondo le linee guida nazionali/internazionali.

L’iter della CGO prevede alcuni passaggi fondamentali:

1. un’accurata ricostruzione della storia familiare, con revisione della documentazione clinica disponibile;

2. eventuali esami clinici-strumentali per identificare ulteriori segni clinici peculiari o patognomonici di sindromi note;

3. la formulazione di una diagnosi o di un sospetto diagnostico;

4. la proposta di eseguire il test genetico ed eventualmente la sua esecuzione previo consenso informato;

5.  l’individuazione delle misure terapeutiche e di prevenzione più appropriate;

6. identificare i familiari a rischio.

Domande frequenti

Counseling genetico prenatale

Anomalie genetiche di varia entità sono presenti, all’incirca, nel 3-5% delle gravidanze. Questo livello di rischio si accresce quando nella storia familiare vi siano chiare evidenze di malattie geneticamente trasmesse. E’ importante far precedere qualsiasi test di screening od invasivo da una consulenza con un genetista medico, in modo da poter garantire il miglior test disponibile a secondo del sospetto diagnostico. Nel corso della consulenza genetica prenatale infatti, il medico fa un’attenta anamnesi personale e familiare alla coppia, ricostruisce gli alberi genealogici, cercando di individuare l’eventuale familiarità per malattie geneticamente trasmissibili e solo in base a questi risultati indicherà o meno l’esecuzione di un test genetico mirato.

Le fasi di una consulenza genetica prenatale infatti, sono le seguenti:

I FASE

• Studio della documentazione clinica;

• Anamnesi familiare e studio dell’albero genealogico;

• Eventuale studio più approfondito della famiglia in base alla patologia presente all’anamnesi familiare;

• Descrizione delle possibilità diagnostiche in base alle indicazioni;

• Discussione del consenso informato, con valutazione degli eventuali rischi e limiti dell’esame (si veda preparazione alla fecondazione).

II FASE

• Comunicazione del risultato;

• Valutazione del rischio, se necessario;

• Proposta di approfondimenti diagnostici, se necessari per una prognosi più precisa (anche e soprattutto in questo caso, ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa);

• Follow up.

Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni hanno permesso di individuare i difetti molecolari di numerose malattie genetiche e di mettere a punto test genetici che consentono di effettuare diagnosi precise anche in epoca prenatale.

Diagnosi Prenatale 

La diagnostica prenatale può essere definita come un complesso di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate alla valutazione e al monitoraggio dello stato di salute embrio-fetale durante la gravidanza. Lo sviluppo della diagnosi prenatale ha significativamente modificato il comportamento di molte coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche e/ o malformazioni, consentendo loro di ottenere informazioni, spesso estremamente accurate, sulla presenza o assenza di una determinata patologia.

Il suo obiettivo principale è quello di individuare il più precocemente possibile le patologie fetali dal punto di vista cromosomico, genetico, metabolico ed infettivo, di preparare le coppie a rischio alla eventuale nascita di un figlio affetto, ed avviare, nei casi in cui sia possibile, un trattamento farmacologico e/o chirurgico nel feto malato.

La diagnosi prenatale è un’attività multidisciplinare nella quale sono coinvolte diverse figure professionali la cui collaborazione è indispensabile affinché vengano fornite le corrette indicazioni, ci sia il minor rischio possibile per la gravidanza e la coppia si senta assistita nel processo di scelta.

Le indagini di diagnosi prenatale possono essere divise in due categorie:

1. indagini di screening;

2. indagini diagnostiche.

1. I test di screening, sviluppati nel corso degli ultimi 30 anni, hanno lo scopo di individuare le gravidanze a rischio per alcune patologie fetali. Attraverso tali test di screening è quindi possibile individuare le donne nelle quali è evidente un aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali e per le quali può essere indicato un test diagnostico prenatale invasivo. I test di screening forniscono esclusivamente una stima della probabilità di avere un figlio affetto da malattia genetica, mentre la diagnosi certa può essere eseguita soltanto attraverso l’analisi del cariotipo fetale o lo studio molecolare dei geni-malattia.

2. I test diagnostici comprendono invece, gli esami genetici eseguiti su campioni biologici prelevati mediante tecniche invasive, quali la villocentesi e l’amniocentesi e sono gli unici in grado di porre diagnosi di certezza di patologia genetica fetale.

Tecniche di screening di anomalie cromosomiche su DNA fetale:

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) o NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) o cell free DNA test (cfDNA test).

Tecniche di Diagnostica prenatale:

– Tecniche Citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche (cariotipo);

– Test rapidi come la QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction;

– Le tecniche di microarray (ibridazione genomica comparativa su array (aCGH)).

Il consulente genetista aiuterà la coppia in attesa ad apprendere le informazioni mediche, a prepararsi per l’eventuale nascita di un bambino con esigenze speciali, così come a discutere su opzioni come un eventuale interruzione della gravidanza.