NGS

NEXT GENERATION SEQUENCING A SERVIZIO DELLA DIAGNOSTICA ONCOLOGICA E DELLA TERAPIA PERSONALIZZATA: PANNELLO A 56 GENI.

Complessivamente, quest’anno nel nostro Paese sono stimati 373.300 nuovi casi di tumore, con un aumento, in termini assoluti, di 4.300 diagnosi rispetto al 2017. Il tumore più frequente in Italia è diventato quello della mammella. Seguono il cancro del colon-retto, che lo scorso anno era il più diagnosticato e del polmone.

Le strategie e le armi innovative per sconfiggere le neoplasie arrivano soprattutto dalle ricerche compiute nel settore della genetica e delle tecniche di biologia molecolare.

Nel nostro centro, per identificare le specifiche caratteristiche genetico-molecolari alla base del cancro, per lo screening, la diagnosi, la prognosi e le decisioni terapeutiche è possibile avvalersi dei test genetici molecolari, che rilevano mutazioni ereditarie, acquisite e le alterazioni citogenetiche che costituiscono marcatori specifici di patologia. La scoperta delle sindromi ereditarie di cancro, i tumori ereditari, è avvenuta grazie allo studio ed alla ricerca di specifiche mutazioni in famiglie con maggiore ricorrenza di un determinato tipo di neoplasia, determinando lo sviluppo di test genetici specifici. Grazie agli studi di genetica ed alle tecniche di biologia molecolare di ultima generazione, si potranno conoscere sempre più a fondo i processi biologici con cui agisce il tumore e quali effetti possono avere i nuovi farmaci “a bersaglio molecolare” su di esso, per cure sempre più su misura del paziente.

Grazie alla next generation sequencing (NGS) possiamo analizzare molti geni contemporaneamente con tempi e costi contenuti. In questo pannello sono raccolti 56 geni di comprovata rilevanza clinica per la definizione diagnostica e farmacogenetica di differenti tumori, anche rari (Tab.1). È necessario precisare il fatto che questo tipo di mutazioni non determinano di per sé il tumore, ma una suscettibilità specifica; pertanto i fattori ambientali svolgono in questi casi un ruolo centrale.

Tabella 1. Tumori analizzabili per la farmacogenetica e l’inquadramento diagnostico