La consulenza genetica è un processo comunicativo guidato dal consulente genetista.
Consiste in una prima fase conoscitiva nella quale si indaga la storia clinica del Paziente per comprendere come e quanto l’ereditarietà sia implicata nella manifestazione della patologia.
Successivamente i pazienti ed i loro familiari saranno informati sulle caratteristiche e modalità di trasmissione della malattia, nonché delle possibili terapie.
La diagnosi precisa della malattia costituisce premessa fondamentale e necessaria per poter effettuare al meglio la consulenza genetica: il paziente sarà informato sulle implicazioni della malattia per la sua famiglia e potrà valutare i rischi ed i benefìci di un possibile test genetico.
È possibile identificare due tipologie di consulenza genetica:
– la consulenza prenatale serve a fornire alla coppia informazioni utili per decidere sull’interruzione o prosecuzione della gravidanza in presenza di familiarità;
– la consulenza postnatale in cui si individuano gli eventuali portatori della malattia genetica presenti in una famiglia, si valuta il rischio di ricorrenza della patologia, si consiglia il test genetico più appropriato e le eventuali possibilità terapeutiche.
A conclusione del counseling, il genetista preparerà una relazione dettagliata degli argomenti trattati, per consentire una memoria permanente, anche tramite successivi colloqui.
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