Il Centro di Genetica Medica ”Rosalind Franklin” nasce dall’unione di Professionisti che, nel proprio territorio, mettono a disposizione, di Clinici e Pazienti, le loro diverse specializzazioni per la prevenzione, la diagnosi e la cura di molte patologie causate da alterazioni genetiche.
Presso il Centro sono presenti modernissimi laboratori di genetica in cui vengono effettuate analisi utili al supporto e al trattamento delle diverse condizioni patologiche ed inoltre ambulatori di genetica nelle varie discipline mediche: ematologia, oncologia, cardiologia, ginecologia, reumatologia, terapia del dolore, psicoterapia e nutrizione. Viene svolta altresì attività ambulatoriale di Genetica Medica che definisce il percorso diagnostico in caso di sospetta malattia genetica e/o di verifica diagnostica.
Negli ultimi anni, per far fronte alle continue e specifiche richieste di diagnosi di malattie genetiche, sono stati sviluppati e ottimizzati un gran numero di test genetici di altissimo livello biotecnologico, grazie alla qualità apportata dall’impiego di strumentazioni all’avanguardia.
Le tecniche della biologia molecolare si sono rivelate vincenti e il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l’analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione delle alterazioni geniche, considerate fattori di suscettibilità per numerose patologie.
Tra le strategie analitiche che rappresentano il massimo della moderna tecnologia ci sono la Polymerase Chain Reaction (PCR), e l’analisi di sequenza automatizzata delle regioni geniche mutate con Spettrometria di Massa e NGS (Next Generation Sequencing), soprattutto per i vantaggi di accuratezza e sensibilità che garantiscono.
Coniugare qualità ed innovazione è la chiave per preservare e migliorare la salute delle persone.
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