Neoplasie Ematologiche e predisposizione familiare

Stimare il livello di rischio familiare per un tumore è clinicamente rilevante perché permette di discriminare, tra gli individui della popolazione, quelli che hanno un rischio maggiore di contrarre la neoplasia.

Da tempo nella comunità scientifica si è individuata l’importanza nella genesi tumorale, tra i diversi fattori di rischio, anche quello della familiarità. Ciò è stato validato in particolare per i tumori solidi. Di recente si è focalizzato il rapporto tra malattie neoplastiche ematologiche e rischio familiare associato. È stato condotto uno studio in cui sono stati analizzati i dati su 16 milioni di individui dal database Svedese sui tumori familiari. Dopo aver identificato 153.115 pazienti con neoplasia ematologica primaria, diagnosticate nel periodo 1958-2015, è stato valutato il rischio relativo familiare (FRR) in 391.131 dei loro parenti di primo grado. La maggior parte dei tumori ematologici mostrava un aumentato rischio relativo familiare per lo stesso tipo di tumore che tendeva ad essere più alto per particolari tipi di tumore. Il linfoma di Hodgkin a cellularità mista ha mostrato il più alto rischio relativo di familiarità, seguito dal linfoma linfoplasmocitico e dal linfoma mantellare. Si è evidenziata una stretta correlazione con l’età in cui era stata diagnosticata la patologia per il linfoma di Hodgkin, leucemia linfatica cronica e neoplasie mieloidi. Inoltre, per alcuni tipi di neoplasie ematologiche la frequenza è stata più evidente tra fratelli (leucemia linfatica cronica, la leucemia mieloide acuta, linfoma di Hodgkin e linfoma non-Hodgkin), rispetto al rapporto genitore-figlio (linfoma linfoplasmocitico e la policitemia vera). Sono state riscontrate inoltre delle relazioni pleiotropiche: ad esempio, la leucemia linfatica cronica era associata ad un aumentato rischio di familiarità per altri tumori maligni delle cellule B e neoplasie mieloproliferative. E’ comunque da tenere presente che il rischio familiare è complessivamente ridotto per le neoplasie ematologiche (intorno al 4.1%), anche se questa percentuale è superiore a quella dei tumori del pancreas (3.0%), dei reni (2.8% ) e del sistema nervoso (1.8% ), ma inferiore a quella dei tumori della prostata (15.3% ), del colon-retto (10.1% ) e dei tumori alla mammella (8.5% ).

FONTE Amit Sud ,Subhayan Chattopadhyay , Hauke Thomsen , Kristina Sundquist , Jan Sundquist , Richard S. Houlston , Kari Hemminki. Analysis of 153 115 patients with hematological malignancies refines the spectrum of familial risk. Blood (2019) 134 (12): 960– 969.https://doi.org/10.1182/blood.2019001362